25 settembre, Giornata mondiale contro le atassie. Appello dell'Aisa: ''Aiutateci a costruire la speranza''. L'associazione presenta il progetto del primo Centro europeo per lo studio, la diagnosi, la cura delle sindromi atossiche

In occasione della presentazione della Giornata Mondiale contro le Atassie, che si celebra il 25 settembre, nella Sala Rossa del Campidoglio, L’Aisa (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche) ha presentato il progetto del primo Centro Europeo per lo studio, la diagnosi, la cura delle sindromi atassiche, che sorgerà ad Aprilia, vicino Roma, su un terreno di tre ettari donato dal comune di Aprilia. Un progetto ambizioso, cui l’Aisa dedicherà tutte le sue forze per il prossimo triennio.

Ed è proprio alla ricerca che punta Filippo Fortuna, affetto da atassia di Friedreich, che a Bologna si è laureato con 110 e lode in medicina, specializzazione neurologia. E’ la prima volta che un giovane affetto da una così grave neuropatia ottiene un tale successo in campo medico, attraverso le  mille difficoltà anche quotidiane che ha dovuto subire, con il sorriso di chi ha in testa un solo obiettivo: diventare ricercatore e studiare la propria malattia. Lo stesso sorriso che ha anche Anna Santoro, palermitana che ha scelto invece una laurea in sociologia, per dare il suo contributo alla risoluzione dei problemi contingenti dell’handicap. Esempi di coraggio e tenacia, applauditi oggi da tutti,  che possono e devono far riflettere tutti.

Durante l’incontro, è stata affrontata anche la spinosa questione del farmaco a base di Idebenone, che ancor oggi non trova soluzione. L’Idebenone risulta essere l’unica molecola attualmente disponibile utile per il trattamento della miocardiopatia nei pazienti affetti da atassia di Friedreich. Nel marzo di quest’anno, dopo lunghe battaglie l’Aisa ha ottenuto il passaggio con provvedimento del 30.01.2004 del Ministero della Salute, Commissione unica del farmaco, della specialità medicinale a base di idebenone nell’elenco delle specialità medicinali erogabili a carico del servizio sanitario nazionale ai sensi della legge 648/96, a pazienti affetti da malattia di Friedreich. Al momento, però, per cause ancora in parte da verificare, la maggior parte della Aziende Sanitarie regionali ha ignorato la circolare, continuando a negare l’erogazione del farmaco. L’impegno del ministero rischia quindi di essere vanificato dal disimpegno regionale. L’Aisa, avviando le pratiche necessarie per intervenire nel merito, chiede alle Regioni un gesto concreto per aiutare  le famiglie, costrette a pagare cifre da capogiro per curare i propri cari, “famiglie che meritano ogni sostegno anche da parte delle istituzioni regionali”. L’associazione ha dichiarato la sua disponibilità a collaborare con le Asl o le Regioni per giungere ad una soluzione.

Inoltre, tracciando un bilancio dei progetti  e delle tante iniziative che l’associazione sta portando avanti, il presidente nazionale, Carlo Rossetti, ha citato alcuni tra i più interessanti: “Al Bellaria di Bologna è stato costituito da pochi mesi un primo staff sperimentale polispecialistico per lo studio delle atassie, interamente finanziato da Aisa. Quest’estate è partito il progetto “Acqua accessibile” con l’obiettivo di rendere fruibili le spiagge ed i mari italiani con attrezzature studiate da Aisa tech. Il progetto è stato presentato a Sestri Levante in agosto. A breve verrà presentato un ausilio per l’evacuazione dei disabili in caso di incendio o calamità.

Con la partecipazione della Provincia di Roma e del Global Education Festival di Sanremo, sta nascendo e strutturandosi Aisa play, che studierà e cercherà di realizzare i giocattoli più adatti allo sviluppo motorio ed al divertimento dei più piccoli. Sempre a Roma, grazie al contributo della Regione Lazio, che ha coperto il 70% dell’importo, la sezione laziale dell’associazione potrà dotarsi a breve di un pulmino agile per il trasporto delle persone disabili, destinato alle attività ludiche”.

Evidenziato, inoltre, come continui in tutta Italia il lavoro di sostegno dei centri di ricerca che si interessano anche delle atassie, unitamente al lavoro della commissione medico scientifica Aisa oltre all'organizzazioni di convegni che permettono a medici e ricercatori europei un confronto periodico sullo stato dell’arte.

I prossimi incontri previsti saranno, in concomitanza con la giornata mondiale, il 25 settembre, a Padova e  l’ 11 e 12 dicembre a Palermo. Il 23 /24/25 settembre Aisa sarà a Berlino per Euroataxia, il più importante incontro tra ricercatori, neurologi e pazienti d’Europa, organizzato ogni anno da tutte le associazioni europee E’ inoltre iniziata la realizzazione del primo grande congresso internazionale sulla riabilitazione dalle atassie, previsto a Bologna nel 2005.

Infine, l’Aisa ha presentato le tante iniziative che in tutta Italia accompagneranno la Giornata Mondiale, annunciando come ogni anno gli stand dell’associazione nelle piazze italiane con il fiore simbolo, fatto con gli ottimi confetti di Sulmona, della ditta Pelino, da donare a chiunque scelga di dare il suo contributo per costruire insieme un futuro di speranza.

AISA - Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atossiche

Indirizzo: Viale S.Lorenzo-Residence - 00040 - Ardea (Roma)
Telefono:06/91014662

http: www.atassia.it

E-mail:  aisa@atassia.it 

L'Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, nata nel 1982 in Lombardia, ha sedi regionali e comitati promotori in 10 regioni italiane ed è formata unicamente da volontari. Opera nel campo del Volontariato Sociale e Sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologia sulle Atassie; svolge attività di informazione e promozione della prevenzione; presta sostegno globale ai pazienti Atassici, alle famiglie e ai disabili in genere, aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa delle malattie; raccoglie fondi per finanziare le sue attività.
L'Associazione fa parte della Consulta Malattie Rare del Ministero della Sanità, della Federazione Italiana per il Superamento dell'Handicap (F.I.S.H.) e del Consiglio Nazionale Disabilità (C.N.D), partecipa attivamente alle iniziative europee per l'handicap con EUROAtaxia, è "socia" di Telethon.
L'AISA ha una propria Commissione Medico Scientifica, formata da ricercatori di varie università italiane, il Presidente della Commissione è il Prof. Filla dell'Università di Napoli, il Garante della Commissione è il Prof. Long, già Direttore dell'Istituto Superiore di Sanità.

L'Atassia in Italia

Quindicimila in Italia, 150 mila in Europa, un milione nel mondo. Sono le persone affette da Atassia, una rara malattia genetica che provoca un progressivo e degenerativo disordine neurologico. Numeri forse ancora troppo bassi perché si presti loro attenzione, tanto è vero che l’atassia è presente nell’elenco delle malattie rare (ne sono state classificate circa cinquemila nel mondo, di cui quattromila di origine genetica) compilato dal ministero della Sanità. E di malattia rara in ogni caso si tratta, se si considera che attualmente l’incidenza sulla popolazione italiana è di 2-4 persone colpite su 100.000. Tuttavia, le organizzazioni internazionali intendono diffondere la conoscenza della patologia e per questo hanno dichiarato il 25 settembre Giornata mondiale sulla conoscenza dell’atassia. Un appuntamento inaugurato quest’anno (2004) e destinato a ripetersi in futuro. L’atassia si manifesta generalmente prima dei 25 anni di età (nel 15 per cento dei casi in età più tarda) con iniziali difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione motoria, che rendono difficoltoso compiere gesti abituali, come mangiare, scrivere o spostarsi per brevi tratti. Prima o poi, non è raro che le persone affette da atassia debbano ricorrere all’uso della sedia a rotelle, anche perché lo scarso supporto offerto dai muscoli provoca una grave scoliosi e un incurvamento progressivo della colonna vertebrale. Sono comuni, inoltre, problemi cardiaci, mentre non sono per nulla intaccate dalla patologia le facoltà mentali e intellettive. La ricerca scientifica sulle cause dell’atassia ha ottenuto un importante risultato fin dal 1996, anno in cui è stata scoperta una particolare alterazione nel gene della fratassina, una proteina il cui deficit provoca l’atassia. La malattia si eredita attraverso un meccanismo chiamato ‘autosomico recessivo’. In altre parole, un bambino malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da entrambi i genitori. Una coppia di portatori sani avrà dunque il 25 per cento di possibilità, per ogni gravidanza, di concepire un figlio malato e il 50 per cento di metterne al mondo uno portatore sano. Esistono test genetici per l’atassia, con i quali si può confermare la diagnosi nelle persone affette e si possono identificare i portatori sani. Ma oggi è possibile soprattutto effettuare la diagnosi prenatale. Tappa iniziale, questa, per conoscere ed affrontare i problemi della malattia, per la quale non esistono ancora terapie che permettano di rallentarne il corso o di guarire. L’unico sostegno che i pazienti possono ricevere si basa sulla riabilitazione e sugli ausili. Senza dimenticare il supporto assistenziale e psicologico di cui hanno bisogno anche le famiglie. Questo è uno degli scopi dell’Aisa, Associazione italiana sindromi atossiche, unica organizzazione che nel nostro Paese si batte da qualche anno per far conoscere la malattia e le difficoltà che spesso incontrano i malati e i loro familiari. Il lavoro degli operatori e dei volontari dell’Aisa è mirato anche alla promozione della ricerca scientifica sulla patologia e al riconoscimento di un più ampio supporto sanitario e assistenziale ai pazienti e alle famiglie. L’Aisa è presente sul territorio nazionale con varie sezioni in Lombardia, Piemonte, Valle D’Aosta, Emilia Romagna, Toscana, Lazio, Abruzzo, Molise, Campania, Puglia, Sicilia.