7 novembre 2009

Giornata nazionale per la Sindrome X Fragile

Il 7 di novembre si celebrerà la Giornata Nazionale per la Sindrome X Fragile, una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma X che si trasmette per via ereditaria. Colpisce un  maschio ogni 4000 nati e una femmina ogni 6000 provocando diversi gradi di disabilità, da problemi di apprendimento a grave ritardo mentale Sulla base di queste stime di prevalenza, in Italia dovrebbero esserci circa 7500 maschi e 5000 femmine affetti. Le portatrici sane di questa malattia, cioè le donne la cui prole è a rischio di essere affetta dalla Sindrome X-Fragile, avrebbero una frequenza nella popolazione variamente stimata fra 1:100 e 1:280, mentre la frequenza dei portatori maschi sani è stimata intorno a 1:800.

La sindrome X fragile è la causa più comune di ritardo mentale ereditario, seconda solo, come frequenza, alla sindrome di Down ma, al contrario di questa, è ancora poco nota e sottodiagnosticata anche se il gene responsabile della malattia (FMR1) è stato identificato nel 1991 e da allora diverse ricerche hanno permesso una conoscenza sempre più approfondita della sindrome. Dal 2001 è iscritta nell’elenco delle malattie rare.

Le persone affette da Sindrome X-Fragile possono presentare difetto di attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà nell’apprendimento, problemi di linguaggio e nell’apprendimento della lingua, incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente, impaccio motorio, problemi di comportamento.

Recenti studi stanno evidenziando come nelle portatrici sane possa esserci la comparsa di menopausa prima dei 40 anni (POF), mentre nei portatori (maschi) sani che hanno superato i 50 anni aumenta il rischio di sviluppare una sindrome neurologica di tremori e atassia (FXTAS).

In occasione di questa giornata, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile organizzerà  incontri divulgativi sugli aspetti genetici ed educativi per far conoscere più da vicino questa diffusa forma di ritardo mentale ereditario. 

La Giornata Italiana per la Sindrome X Fragile, commenta il Presidente dell’Associazione Donatella Bertelli, è un’opportunità unica per portare l’attenzione su questa malattia e far sì che possa essere  sempre meglio conosciuta, perché solo attraverso una migliore conoscenza sarà possibile realizzare una efficace prevenzione e giungere infine ad una cura risolutiva.

Per ulteriori approfondimenti:

Alessandra Airoldi 

Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus

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