Scoperta la causa dell’epilessia

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L’annuncio degli esperti riuniti a Roma in un convegno per la presentazione della Giornata Nazionale per l’Epilessia prevista per il prossimo 4 maggio. Il segreto del “male oscuro” nelle mutazioni genetiche dei canali delle cellule nervose. La scoperta servirà a produrre farmaci più selettivi e quindi più efficaci nella cura della malattia.

Svelato il mistero della causa dell’epilessia. Dopo anni di ricerche si è scoperto che il “male oscuro” è dovuto ad alterazioni dei canali delle cellule nervose, determinate da mutazioni genetiche. Si abbrevia quindi la strada verso farmaci sempre più selettivi e quindi più efficaci per i 50 milioni di malati che si contano nel mondo, di cui 6 milioni in Europa e più di mezzo milione in Italia.

“Si tratta di un grosso passo in avanti – commenta il prof. Federico Vigevano, promotore della Giornata Nazionale per l’Epilessia e Direttore della Divisione di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – Negli ultimi anni la ricerca genetica aveva già identificato una ventina di geni dell’epilessia, spesso legata a uno o più di essi. Ciò che si ignorava però era il meccanismo con cui il gene influenza l’eccitabilità delle cellule nervose. La ricerca sui canali ha colmato questo vuoto. I canali – prosegue Vigevano – sono piccole porte d’ingresso delle cellule nervose attraverso cui passano molecole cariche elettricamente, chiamate ioni, che attivano il neurone lasciando partire quella scarica elettrica che è alla base di ogni nostra azione e sensazione ma che se è incontrollata, determina il fenomeno epilettico”.

Attraverso uno studio che ha raccolto tutti i dati delle sperimentazioni fino a oggi eseguite, recentemente pubblicato sulla rivista The Lancet, ricercatori italiani hanno concluso che la crisi epilettica è dovuta a un disordine proprio nel passaggio degli ioni attraverso i canali dei neuroni alterati da una mutazione genetica. “In altre parole – spiega il prof. Giuliano Avanzini, coordinatore dello studio e Direttore del Dipartimento di Ricerca Sperimentale e Diagnostica dell’Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta” di Milano – la mutazione dei geni causa un’alterazione strutturale e funzionale dei canali dei neuroni e quindi il flusso degli ioni che entrano ed escono dalle cellule nervose non è più bilanciato: lo squilibrio nella regolazione elettrica determina un’ipereccitabilità delle cellule cerebrali e quindi la comparsa di una crisi epilettica. Si è scoperto così che le convulsioni familiari neonatali sono legate a una patologia dei canali del potassio determinata da due diversi geni situati sul cromosoma 20 e 8 mentre l’epilessia con crisi frontali notturne è dovuta a una malattia dei canali del cloro causata da più geni sul cromosoma 20 e 15. Anche alcune epilessie generalizzate, che possono accompagnarsi a crisi febbrili, sono causate da patologie dei canali del sodio, dovute a un gene situato sul cromosoma 2”.

Questi risultati aprono la strada alla conoscenza dei meccanismi patogenetici dell’epilessia perché consentono di ricondurre al modello sperimentale della canalopatia anche le epilessie da lesione cerebrale acquisita. Una scoperta questa che apre nuove prospettive terapeutiche.

“Sappiamo infatti – spiega il prof. Emilio Perucca, Presidente della Lega Italiana della Lega Contro l’Epilessia - che alcuni farmaci agiscono sulle correnti di uno ione piuttosto che di un altro e quindi siamo in grado di utilizzarli in modo più mirato e quindi più efficace”.

E proprio per illustrare le più recenti scoperte sulla causa dell’epilessia e confrontare esperienze e idee sugli aspetti scientifici e sociali di questa malattia, che martedì 29 aprile, si è tenuto a Roma, presso l’Oratorio del Gonfalone (Via del Gonfalone 32/a), il Convegno organizzato dalla Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) dal titolo: “Dalla diagnosi alla guarigione”. Nel corso dell’incontro sono stati illustrati anche scopi e programmi della Giornata Nazionale per l’Epilessia indetta per domenica 4 maggio.

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