Grazie a una ricerca Telethon è stata localizzata la "maniglia" per chiudere la porta per il cloruro, uno ione essenziale per mantenere l’equilibrio salino di molte cellule e per garantire la normale attività elettrica delle cellule nervose e muscolari. Le porte per il cloro sono proteine-canale situate soprattutto sulla superficie cellulare, che facendo passare gli ioni da una parte all’altra della cellula, favoriscono processi biologici molto importanti, tra cui la stimolazione delle cellule nervose e muscolari e la produzione delle urine. Molti sono i geni che producono canali per il cloro, per esempio quello per la proteina CFTR e la famiglia ClC che comprende nove geni molto simili tra loro e molto conservati durante l’evoluzione fin dalle lontane cellule batteriche. Di conseguenza sono numerose anche le malattie genetiche ereditarie causate dal non funzionamento di un gene per un canale ionico e in particolare per il cloro; tra queste la fibrosi cistica, dove le alterazioni sono a carico della proteina CFTR, e almeno cinque malattie dove il guasto risiede in cinque dei nove geni della famiglia ClC: una forma di epilessia quando a non funzionare è il gene ClC-2, la sindrome di Bartter se il guasto riguarda ClC-Kb, la malattia di Dent se si tratta di ClC-5, l’osteopetrosi per ClC-7 e la miotonia se è coinvolto di ClC-1. E proprio il gene ClC-1 e la proteina canale prodotta sono l’oggetto dello studio coordinato da Michael Pusch presso l’Istituto di Biofisica del CNR di Genova in collaborazione con il gruppo del Professor Thomas Jentsch di Amburgo. Il risultato è stato pubblicato dalla prestigiosa rivista Neuron, meritando anche la copertina e una "preview", un commento cioè in apertura al giornale.

Il ricercatore Telethon sta ora studiando come funzionano i canali ionici, tra cui quelli del cloro, sulle cellule del muscolo scheletrico e cardiaco. "Giocando" con la proteina CLC-1 e togliendole man mano diversi pezzettini con una tecnica assai sofisticata, Pusch ha identificato il punto critico sulla porta per il cloro dove si attaccano anche altre molecole, chiudendo così il "cancello" e ostruendo il passaggio per il cloro.

L’aver individuato la "maniglia" sulla porta del cloro rappresenta un primissimo passo verso la possibilità di sviluppare dei farmaci che interagiscono specificamente con canali di questo tipo, diminuendone il flusso quando questo sia nocivo per la cellula.