Bio-Informazione

Evoluzione cognitiva delle Gernetica Molecolare :  “Introni , Esoni, ALU”.

Paolo Manzelli < LRE@UNIFI.IT>

PREMESSA per il  progetto Europeo e.CONTENTPLUS 2005.

                Il dogma centrale della biologia e stato basato sulla corrispondenza biunivoca tra  “UN GENE – UNA PROTEINA”, e cioe’ “ogni gene si riteneva corrispondesse alla codificazione di una proteina mediante la composizione di una sequenza di amminoacidi”.  Tale dogma e’ stato considerato indiscutibile fino a circa l’ anno 2000 , cioe’ da quando si e’ ottenuta la completa mappatura del genoma umano . Oggi si e’ appurato che nella evoluzione dei sistemi biologici ad un singolo gene possano corrispondere varie proteine con funzioni e strutture differenziate; pertanto si e detto che l’ ipotesi che tutta la informazione genetica fosse contenuta nel DNA e’ stata  una assunzione troppo semplice per essere vera, datosi che l’ assortimento proteico dei tessuti e degli organi e assai piu’ ampio dei geni a disposizione nel DNA di ciascuna specie.  Si e’ infatti compreso che a fronte di 25.000 geni dell’uomo vengono prodotte circa 90.000 differenti tipi di proteine. Pertanto si e’ stati costretti ad ammettere che le informazioni contenute in un singolo gene potevano  essere modificate dalla successivo sviluppo delle cellule di ogni sistema vivente, cosi’ che la stessa informazione proveniente da un ridotto  numero di geni poteva acquisire significati funzionali diversi,  non solo a riguardo della costruzione di proteine, ma anche in relazione ad una gamma piu ampia di funzioni organizzative che conducono al differenziamento funzionale degli organi vitali delle creature dotate di corredi genetici assai simili. I tratti ereditari contenuti nel DNA sono quindi necessari ma non sufficienti a caratterizzare le varie forme di vita . Altresì dato che la quantita’ di geni del DNA di un topolino e assai simile a quella dell’ uomo non risulterebbero spiegabili le notevoli differenze evolutive delle diverse specie di esseri viventi.

                Una volta che il dogma centrale della biologia e stato verificato come falso , si sono sviluppate rapidamente nuove possibilita di ricerca e la nuovi processi fondamentali della Genetica Molecolare entro un nuovo paradigma cognitivo della biologia Pertanto e’ possibile confermare  che le idee della scienza acquisiscono  sempre un valore relativo all’ epoca in cui sono espresse . Infatti e’ utile riconoscere che il dogma centrale della biologia e’ stato  congeniale ad  “forma mentis epocale” propria della società industriale , nella quale l’ informazione e le conoscenze assumevano valore solo in quanto entravano a far parte del sistema produttivo di beni materiali. Cosi il DNA e stato considerato l’ unica forma di controllo della informazione delle attivita’ biochimiche che producono le proteine  , proprio come la fabbrica, produttrice di beni materiali,  e’ stata  la centrale organizzativa delle produzione nel quadro cognitivo dello  sviluppo industriale. Viceversa  vivendo oggi nell’ ambito di sviluppo della societa’ della informazione risulta piu’ evidente comprendere come , cio’ che conta non e soltanto relativo alla produzione di beni materiali ma altresi’  acquisce maggior valore nell’ ambito della societa’ post-industriale , la realizzazione dei prodotti cosi detti “intangibili” ( organizzazione, management, ricerca e sviluppo); di conseguenza per similitudine diviene oggi ammissibile anche il superamento della limitazione concettuale che vedeva nel DNA l’ unico contenitore centrale ed esclusivo della costruzione proteica degli esseri viventi. Pertanto oggigiorno, parallelamente al cambiamento significativo delle bio-informazione , osserviamo che progressivamente il paradigma concettuale affermatosi nella societa’ industriale va trasformandosi  in quello della societa’ della informazione e della conoscenza , e di conseguenza vediamo l’ inizio di un fertile trasformazione delle precedenti concezioni di indole meccanicista in quelle piu’ appropriate perche’ piu versatili e creative , capaci di  esprimere piu’ compiutamente la  evoluzione della scienza della vita. Cosi ad esempio, ricerche recentissime hanno permesso di comprendere come i geni che partecipano allo sviluppo del funzionamento cerebrale dell’ uomo si siano evoluti eccezionalmente rispetto agli altri mammiferi primati e sono ancora in crescente evoluzione proprio in quanto non tutta la informazione genetica e inclusa nel DNA; infatti le proteine con i loro siti attivi presentano attivita’ catalitiche complementari ed interattive con lo sviluppo delle informazione genetica .

                A partire da tali considerazioni fondamentali la Associazione telematica EGOCREANET  /VIA/ si propone oggi di  essere interprete di questo passaggio culturale , disseminando le concezioni scientifiche piu’ avanzate sulle Scienze orientate al superamento delle logiche meccanicistiche,  assunte in precedenza nel quadro cognitivo della societa’ industriale, proprio in quanto oggi sono da considerarsi estremamente riduttive e quindi limitative della comprensione della Evoluzione della Vita. Tale attivita’ divulgativa di EGOCREANET si svolgera’ focalizzando  le conquiste della  biologia e della genetica e delle altre scienze della vita, le quali  contribuiscono a porre una ampia riflessione sullo sviluppo della formazione sociale ed economica della Società Europea della Conoscenza.  A tale scopo organizzeremo nel quadro delle iniziative annuali per  Settimana Europea della Scienza il progetto Europeo  e.Content Plus .Vedi in : http://www.egocreanet.it

Biologia Molecolare : Introni ed Esoni

                Dall’ anno 2000 in seguito alla decifrazione del Genoma Umano , che ha permesso di capire come il DNA contenga troppo pochi geni per dar conto alla complessita’ dei tratti ereditari di ogni specie cosi come di singolo essere vivente e stato possibile rileggere e valorizzare tutta una serie di scoperte gia’ tracciate fin dal 1980 , che facevano comprendere come da un singolo gene non era possibile ottenere tutta l’ informazione necessaria per produrre  una ampia serie di proteine.  Inoltre una gran parte del DNA doveva considerarsi “Silente” e come tale si riteneva venisse selezionata come intrusione ( INTRONI) , mentre soltanto alcuni segmenti detti ESONI si andavano ad accoppiare  per formare il corriere genetico ( ovvero l’ RNA-messaggero) contenente l’ insieme di sezioni attive adatte a codificare le proteine.

                In seguito alla necessita di  ridefinire e ridisegnare la mappa delle attivita’ di bio-informazione del microcosmo bio-chimico che vive nelle nostre cellule , pur mantenendo la struttura delle conoscenze pregresse per le quali  resta  acquisito che la  informazione genetica risulta protetta dalla doppia elica del  DNA, si e dovuto ammettere la formazione di una molteplicità di messaggeri , ottenibili mediante un processo fondamentale di ricombinazione genetica  detto di SPLICING ALTERNATIVO. (“splice” : in inglese significa unire o congiungere gli estremi  ad es : di una corda)  In tal modo come dalla parola ROMA , si possono ottenere, tagliando ed incollando diversamente le lettere altre parole significative ( ad es: ORMA, MORA, RAMO, AMOR, ORAM ed altre prive di significato) cosi l’ attivita’ dello SPICING ( denominata SPLICEOSOMA) , puo’ dare come risultato vari “m-RNA”  in modo da rendedere conto del fatto che da un singola sequenza genetica ricombinata per mezzo dello  “Splicing Alternativo” possono essere codificate una ampia molteplicità di proteine aventi differenti funzioni nella costruzione e sviluppo degli organismi viventi. E stato recentemente dimostrato che oltre 4000 geni umani vengono ricombinati (gene re-tailoring) dallo Spliceosoma cosi che un unico gene puo’ agire esponenzialmente nell’ espressione di  una vasta serie di molecole proteiche diverse.

Certamente pur mescolando le sezioni di informazione genetica copiate dal RNA,  viene conservata e protetta   la informazione genetica originaria , ma sappiamo che  tale compito di processamento genetico attuato dallo  Spliceosoma, con-partecipano alcune  proteine enzimatiche; La partecipazione delle proteine alla ricombinazione genetica dei messaggeri rende molto piu’ complessa e flessibile la modulazione della vita della cellula cosi che non e piu possibile considerare le proteine come materiali inerti da costruzione proprio in quanto esse stesse contribuiscono alla gestione del flusso della bio-informazione che permette di organizzare la vita della cellula ivi comprese  le  capacita di auto-replicazione.. Infine altre proteine denominate con lo strano nome di “Chaperon” ( dall’ inglese : accompagnatrice ) , permettono alle proteine prodotte di assumere una configurazione tridimensionale in modo del tutto indipendente dalla composizione genetica lineare proveniente dal DNA , ripiegandole in modo da affiancare i siti attivi che ne determinano le funzioni enzimatiche e altre funzionalita’ specifiche dei vari tessuti degli organismi viventi. 

                Pertanto tali scoperte  e considerazioni  permettono di capire che l’ informazione genetica e ‘ possibile paragonarla alla codificazione delle  monete, la  dove la informazione di valore indicata dal tipo e pezzatura della  moneta puo’ essere spesa  per vari scopi e funzioni della vita di tutti i giorni , pur sapendo che la vita non dipende unicamente dal denaro.

LE SEQUENZE GENETICHE   “ALU”

                Particolari corte sequenze del Codice genetico Umano dette “ALU” , classificate come (Short INterspersed Elements) , sono frequentemente individuate negli studi del genoma umano ed anche in quello dei primati. “ALU” e una sigla che e’  stata mutuata dalla abbreviazone di “ Arithmetic Logic Unit” che e’ basilare nelle attivita’ del  processore centrale di un computer in quanto  esegue i calcoli aritmetici. . Il cromosoma umano contiene il maggior numero di copie “ALU” ,  che infatti si avvicina al 10% dell’ intero genoma. Pertanto i segmenti “ALU”  rappresenteno il tipo di codificazione genetica che risulta essersi evoluta tramite il sistema di “Splicing Alternativo” durante i vari secoli che hanno portato a maturazione specie umana, attuando le sintesi proteiche particolarmetnte adatte al passaggio dal genere dei primati all’ Uomo.  Queste sequenze regolatrici dell’ insieme della bio-informazione che circola in una cellula in modo codificato, sono ora considerate con estrema attenzione dalla ricerca della biologia molecolare evolutiva proprio in quanto sono capaci di auto-riprodursi mediante un sistema di trascriptasi inversa che passa dalla copia del RNA a rigenerare nuovamente il segmento “ALU”, il  che a volte viene anche “trasposto” cioe spostato  in modo programmato lungo la struttura a spirale dell’ insieme del codice genetico.

                Anche queste scoperte relative alla Codificazione dei segmenti genetici  “ALU” ed al loro comportamento duplicativo e mobile lungo la catena del DNA che conduce a modificare  la combinazione sequenziale della spirale genetica (Trasposons) ,  come gia’ aveva precedentemente individuato il Premio Nobel (1983) per la Medicina Barbara McClintock , nel loro insieme comportano una profonda  rilettura della dinamica evolutiva del sistema genetico,  dato che nella accezione tradizionale i geni  erano stati considerati delle unità semplici, disposte secondo una sequenza fissa lineare e stabile, pertanto impossibile da alterarsi mediante un trasferimento delle informazioni genetiche da un cromosoma ad un altro. Tale dogma centrale ha purtroppo corrisposto ad un blocco mentale che ha ridotto la biologia ad essere fondamentalmente descrittiva proprio in quanto si riteneva che il DNA  contenesse in modo centralizzato tutta la bio-informazione necessaria alla crescita di un organismo,  proprio come se si trattasse di un CD-Rom (Read only memory) .

            Da queste brevi considerazioni sulla dinamica di sviluppo delle recenti  conoscenze genetiche,  evidentemente oggi si pongono varie domande esistenziali……  quali ad esempio  … se il sistema di “Splicing Alternativo” risultera’ applicabile per mezzo delle  bio-tecnologie al ciclo di trasduzione inversa  degli “ALU”,  allora e’ presumibile  poter favorire  riorganizzazione del  genoma umano e quindi accelerare  il ciclo evolutivo della nostra specie. ?????

            Concludendo possiamo arguire, anche da questa breve sintesi a riguardo delle piu’ recenti scoperte della genetica molecolare , come nel giro di pochi anni le basi cognitive della biologia molecolare saranno  fondamentalmente cambiate . Pertanto trattandosi di Scienze che riguardano la Vita  diviene sicuramente  importante che il pubblico possa esserne al corrente , proprio in quanto le bio-tecnologie potranno  avere un impatto decisivo  nello sviluppo socio economico futuro,  ma certamente ,  …. senza un corrispondente crescita della coscienza popolare,  capace di capire l’ evoluzione delle scienze della vita,  si potrebbero generare disastri biologici di irrimediabile portata proprio in quanto fuori al controllo sociale e culturale. Con questa convinzione EGOCREANET “VIA” propone di sviluppare iniziative progettuali in grado di diffondere e divulgare le problematiche scientifiche che riguardano le SCIENZE della VITA  collaborando con quanti desiderino e vogliano cooperare  in Europa ad uno sviluppo critico - costruttivo della scienza contemporanea.

BIBLIOGRAFIA consultata on line.

BIO-INFORMATICS : http://www.dnalc.org/bioinformatics/modules/

Molecular Genetics : http://opbs.okstate.edu/~melcher/MG/MG01.html

What is ALU ? http://www.fbr.org/swksweb/pv92.html

http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/DNA/detection.html

http://www.geneticorigins.org/geneticorigins/pv92/aluframeset.htm

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Abstract&list_uids=15533437

Computer architecture ALU: http://ciips.ee.uwa.edu.au/~morris/CA406/ALU.html

INTRONS/EXONS transcription : http://www.cc.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc731/transcript/transcript4.htm

http://post.queensu.ca/~forsdyke/introns.htm

Il Mito del DNA : http://www.complessita.it/mod/fileman/files/Il_mito_del_dna.pdf

Critical Genetics project : http://www.commondreams.org/views02/0209-01.htm

Trasposoni : http://www5.indire.it:8080/set/biotecnologie/basi_teoriche/sperim_recenti/reg_espr_gen.htm

Catalysis : https://www.edscuola.it/archivio/lre/tempo_di_catalisi.htm

https://www.edscuola.it/archivio/lre/catalisi_ed_informazione.htm